受访专家：

吴志英，浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心主任

如果要问2021年医药界有哪些事让人印象深刻，罕见病药物进医保绝对是其中之一。2021年12月，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（sma）的药物诺西那生钠注射液纳入医保，令人振奋不已。

2022年1月1日新医保报销政策落地当天，在北京、上海、湖南、江西、广东、浙江、河南等11个省市的医院，共有近30位脊髓性肌萎缩症患儿接受了诺西那生钠注射治疗。

脊髓性肌萎缩症误诊率很高，患者治疗经历更加曲折。浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心主治医师余昊介绍，一般来说，成人型脊髓性肌萎缩症患者比儿童患者少。国外有统计显示，成人型约占总脊髓性肌萎缩症患者人数的1/3左右。在我国，目前接受治疗的成人型脊髓性肌萎缩症患者的比例远远低于这个数字。

“去年纳入医保之前，浙江省接受诺西那生钠治疗的患者成人有3个，儿童有近20个。不过等这个药进了医保之后，成人患者的比例也可能会进一步上升。”余昊医生说。

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辗转就医十几年才被确诊

在接诊的成人型脊髓性肌萎缩症患者中，有一位患者令浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心吴志英主任和余昊医生印象深刻。这位患者今年40岁左右，是全国首个接受诺西那生钠注射治疗医保用药的成年脊髓性肌萎缩症患者。

这位患者在确诊前曾经辗转就医十几年，30岁左右才被确诊。“他早期表现为渐进性的肌肉萎缩和肢体无力，就像杜氏肌营养不良的表现，还有点腓肠肌假肥大。在其他医院做了肌电图等检查，被诊断为进行性肌营养不良，这是另外一种罕见病。”余昊医生介绍，“之后他又去了北京、上海的医院，医生看到他的表现和肌电图，也说是肌营养不良。后来他去日本读书的时候也曾在当地就医，医生怀疑过肌营养不良的诊断，推测他是脊髓性肌萎缩症。回国之后他又去上海华山医院，得到了最终的确诊，是脊髓性肌萎缩症。”

“这位患者现住在我们病区进行治疗。”吴志英主任说，“10年前，我在上海华山医院工作的时候，他从浙江到上海找我，我给他做了基因检测，确诊为脊髓性肌萎缩症。他属于比较温和的类型，是3型为主，病情进展比较慢一点。患者大概在七、八岁的时候就出现了症状，比如从小体育成绩不太好、蹲下起来的时候比别人要费力一些，肢体力量一年比一年差等。”

从确诊到2021年，这位患者10年间没有对症的药物可用，只能用一些神经营养药缓解病情。他一直具备行走能力，但上楼梯时必须扶着扶手，或一级一级地上，一旦蹲下来，站起来非常困难，也无法自如地从地上捡东西。

“他一直跟我们保持着联系。这次看到药物进医保，他也很开心，便过来进行治疗。”吴志英主任表示，“他是我们团队诊治的一百多个病人里，第一个享受到医保用药的病人，应该也是全国第一批享受医保用药的病人。现在治疗后，他感觉自己走路更加轻松了，6分钟步行实验（6分钟能走多少距离）结果和治疗之前相比也有所提高。”

避免误诊漏诊，

做好这三点很重要

“很多罕见病的诊断很复杂，很难第一眼就通过临床症状明确诊断，早期很容易误诊和漏诊。像脊髓性肌萎缩症和肌营养不良，在临床表现上就比较接近。”吴志英主任表示，为避免误诊漏诊，了解这几点很重要。

01

诊断：通过基因检测或者病理检查精准诊断

“应对罕见病，首先最重要的一点是详细了解病史。医生一定要认真、仔细听病人诉说他的整个病史、病程。且要给病人做详细的体检。”吴志英主任介绍，“就像脊髓性肌萎缩症的病人，之所以会被误诊为肌营养不良，因为两者都属于神经系统罕见病，两者都会出现肢体无力和近端肌肉萎缩，甚至连腓肠肌假肥大都很像。但实际上，脊髓性肌萎缩症和肌营养不良症还是有差别的。首先，两者的起病年龄、肌肉萎缩的分布、肌肉假肥大的程度不一样；其次，两者一个是神经源性疾病，一个是肌源性疾病，因此在肌电图、肌肉活检、肌酶等辅助检查上也有很大的区别。”

不管对哪种罕见病，最主要的还是做好精准诊断，一定要诊断明确，可使用基因检测或病理检查等精准手段。一旦患者处于未确诊的状态或者未诊断的状态，就有可能存在误诊。

02

治疗：选择罕见病多学科管理团队

目前全国越来越多的医院建立了罕见病多学科管理团队，比如浙江大学医学院附属第二医院罕见病团队，能够更系统化地进行诊疗。吴志英主任表示，“因为罕见病往往累及人体多系统，病情复杂。比如说这个病是以神经系统为主，但是还会累及到肝脏、肾脏、骨关节、呼吸系统，甚至是累及到营养，通过建立多学科团队，几个科室的医生共同诊治病人，更科学更高效。”

浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心重点收治各类罕见神经遗传病，与医学遗传学实验室/神经病学研究中心紧密结合，建立系统规范的罕见病基因检测体系和分子诊断平台，全面贯彻“精准诊治”理念，为每一位患者提供精准诊断，制定个体化治疗方案以及长期随访计划，患者可以在专家门诊或专病门诊定期随访。这种三位一体的模式，不仅极大提高了疾病的诊断率，让患者减少就医的奔波和痛苦，还可以帮助医生研究一些罕见病的发病机制，进一步寻找治疗靶点，有助于早日攻克罕见病。

03

预防：优生优育，做好产前检查和干预

sma是一种隐性遗传的疾病，因此，患者的父母通常为无症状的致病突变携带者，双方家族中也常常没有类似疾病的家属。人群中约40-60人中就有一人为该病的致病突变携带者，当两名携带者共同生育后代时，将有1/4的几率将各自携带的突变基因传至下一代，从而产生sma患儿。sma在活产婴儿中的发生率是1/6000-1/10000，是导致婴儿死亡最常见的单基因遗传病。

吴志英主任表示，表示，“虽然sma是一种遗传病，但携带者和患者都是可以结婚生育的，不过需要做好产前检查，必要时可进行遗传干预。比如，如果一位患者和携带者结婚后想要孩子，后代为sma的几率将高达50%，这时可以通过试管婴儿技术，挑出健康的胚胎植入，避免生出患有sma的宝宝。”

来源： 健康时报

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