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6月21日是“世界渐冻人日”， “渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称， 因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。医学上称之为

肌萎缩侧索硬化（als）。

今天又恰逢“父亲节”，2月份王力宏为“渐动人”写得一首公益单曲《forever your dad》，浓浓地父爱，满满地感动……

之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。那么肌萎缩侧索硬化到底是一种什么样的疾病呢？本文就对这一疾病进行详细介绍。

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als是什么？

肌萎缩侧索硬化（als）是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，主要累及大脑皮质锥体细胞、锥体束、脑干运动神经元及脊髓前角细胞，临床上兼有上和（或）下运动神经元受累表现，生存期通常2～4年。

als的发病率约为1.5～2.7/10万人，约90%的als病例为散发性，5%～10%为遗传性。迄今为止，als尚无法治愈，但有些治疗方法可以改善患者生活质量，减缓疾病进展，延长生存期。一般对als患者进行个体化治疗，其目的是最大程度的降低发病率并改善生活质量。

als的临床表现有哪些？

als临床表现为无痛性、进行性肌无力和肌萎缩，从而引起瘫痪，最终常由于呼吸衰竭导致死亡。中位生存时间从几个月到几年不等，距诊断时间平均为19个月，距症状发作时间为30个月，不同患者之间存在显著差异。

1. 运动神经元症状

上运动神经元（umn）丢失导致umn性表现，包括痉挛、反射亢进和hoffmann征。偶尔也可能存在babinski征。下运动神经元（lmn）丢失导致肌束震颤、肌肉痉挛和肌萎缩。因为这些特征更容易识别，大多数患者是因这些表现就诊，而非umn体征。

约2/3的als患者从肢体开始发病，通常由局部起病，比如手活动笨拙或足下垂。中轴肌无力可导致头下垂和脊柱后凸畸形。延髓部起病的als预后较差，多见于老年女性。这些患者通常表现为构音障碍，随后出现吞咽困难。

2. 认知功能障碍

额颞叶痴呆（ftd）见于约5%～14%的als患者，高达40%的als患者在详细的认知测试中表现为轻度认知改变。目前公认als患者的认知障碍是一种主要涉及认知或行为的亚型。als合并ftd患者的生存期比伴有执行功能障碍但无ftd的患者要短。

als认知行为量表（als cbs），以及爱丁堡als认知和行为筛查（ecas）都是经过验证的量化认知行为改变程度和亚型的工具，该工具专门针对als患者。

als如何诊断？

als的诊断主要依赖于临床评价和电生理研究的支持，神经影像和多种血液和脑脊液（csf）可用于排除其他可能的诊断。脑和脊mri对于排除其它累及umn的疾病非常重要。电生理检查对排除其他疾病如多灶性运动神经病很重要，并可显示广泛性lmn受累。

als诊断的基本条件 ：

? 病情进行性发展；

? 临床或神经电生理证实有下运动神经元受累的证据；

? 临床查体有上运动神经元受累的证据；

? 排除其它疾病。

表1 国内外有关als的两种诊断标准

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als需要与哪些疾病鉴别？

在疾病早期症状轻微和临床体征不明确的情况下建立诊断是具有挑战性的。在als早期阶段，神经系统检查可能只显示umn或lmn特征，异常表现可能仅限于特定区域。这一阶段的鉴别诊断很多，包括以运动神经元损伤为特征的疾病，或模拟运动神经元广泛性损害的疾病，如运动神经病、获得性肌病、肌营养不良、重症肌无力、人类免疫缺陷病毒（hiv）相关脊髓病、副肿瘤性神经病、维生素b12缺乏，以及脑和脊髓受累为主的疾病。

其他运动神经元疾病可与als十分相似，特别是在病程早期。成人型脊髓性肌萎缩症（sma）、脊髓延髓肌萎缩症（sbma或肯尼迪病）和脊髓灰质炎后综合征等均应在考虑范围内。良性肌束震颤综合征（bfs）可引起肌束颤动，但不导致肌无力和肌电图失神经征象。遗传性痉挛性截瘫（hsp）可表现为局限于下肢的umn体征。

als的临床治疗方法有哪些？

多学科治疗是临床管理的主体，已被证明可以改善生活质量和生存率。美国神经病学研究院和欧洲药品管理局（ema）建议遵循多学科治疗原则。

1. 多学科的评估与跟进

als患者可以从多学科门诊诊治中获益，包括神经科医生、物理治疗师、职业治疗师、语言治疗师、营养师、呼吸治疗师、社工、医疗设备专家的全面支持，可以帮助als患者获得更满意的生活质量。

2. 无创通气

als患者死亡的最常见原因，就是呼吸衰竭。一旦患者出现端坐呼吸，或用力肺活量（fvc）降低时，则应考虑开始无创通气治疗。一项随机对照研究显示，使用无创通气可使als患者生存期延长205天。

3. 经皮内镜下胃造瘘术

als患者后期常常无法吞咽和咀嚼，还会增加吸入异物、体重减轻、脱水的风险。当患者失去吞咽功能，或体重减轻超过10%时，则应考虑经皮内镜下胃造瘘术，方便患者服药和补液。

4.药物治疗

目前fda批准的als治疗药物利鲁唑。利鲁唑是一种谷氨酸受体拮抗剂，随机安慰剂对照试验显示，利鲁唑可使患者生存期平均延长3个月。利鲁唑的剂量是50 mg po bid，不良反应包括无力、僵硬、恶心、腹痛和肝酶升高。

依达拉奉是近几年获批的药物，是一种自由基清除剂。在安慰剂对照研究中，依达拉奉减缓了疾病进展对患者日常活动的影响。这种药物在第1个月连续14天经静脉输液给药，然后从第2个月的14天中接受10天的给药，输液时间约为1小时，为了方便输液，可以留置导管。不良反应包括过敏反应、头痛和瘀伤等。

2018年9月， fda又批准tiglutik?（利鲁唑）口服混悬剂用于治疗肌als。tiglutik是首个和目前唯一治疗als的易于吞咽的稠化利鲁唑液体，每日两次通过口腔注射器给药。tiglutik最常见的副作用与利鲁唑已经确立的临床状况相一致，包括口腔感觉迟钝、乏力、恶心、肺功能减退、高血压和腹痛。虽然利鲁唑的作用机制尚未得到完全理解，但在临床研究中，反复证明它可以通过抑制谷氨酸释放和突触后谷氨酸受体信号传导来调节谷氨酸神经传递。

5. 辅助饮食

对于新近诊断为als的患者，有没有办法，能拦住病魔的脚步，让自由留久一点呢？一项发表于jama neurology的新研究表明，吃高水平抗氧化营养素、类胡萝卜素食物，比如：水果、蔬菜、高纤维谷物、鱼类、家禽，似乎能让als患者“好一点”。

但也有专家评论表示，由于实验设计的局限性，这项结果只能证明相关性，不能证实因果性。

6. 对症及支持性策略

很多不同的策略已被用于管理其他的身体及心理症状，但其中大多数尚未经过全面的评估。因此，迫切需要专业的姑息治疗。表2介绍了现有的对症及支持性策略，并概括了指南推荐及相关证据。

表2 治疗als的现有对症及支持性策略

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写在最后

温暖如绵的编曲配乐作背景，王力宏的深情演唱，诉说着“渐冻人”父亲对孩子最深沉而永不止息的爱。这首歌背后的父爱故事更是动人，正是来自这首歌的词作者dave neufeglise。dave是王力宏的高中好友，一天王力宏收到他发来的一份邮件，得知了这个令人心碎的事实——dave被诊断得了渐冻症（als）。于是，dave为她们写了这首诗，作为同样有三个孩子的王力宏，旋律编曲都作得极其出彩，唱出了dave的诗中最深的父爱，以一个父亲的身份，催人泪下。父爱永远都会在那里，洗去所有的失落……

参考文献：

[1] miguel chuquilin, mdjames wymer. caring for patients with als: a brief review. neurology times. feb 21, 2018.

[2] itf pharma announces fda approval of tiglutik? (riluzole) oral suspension for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis (als).2018.

[3] esther v. hobson and christopher j. mcdermott.supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis. nat rev neurol 2016 aug 12.

[4] als协会.

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